Vilken påverkan har ärftlighet på muskelegenskaper och metabolsjukdom?

Skelettmuskulaturen är ett av de största organen i kroppen och när vi åldras tappar vi muskelmassa, styrka och andelen fett och bindväv ökar. Detta naturliga muskelåldrande kallas ofta för sarkopeni och är kopplat till effekter på ämnesomsättningen som t.ex. minskad insulinkänslighet och ökad risk för metabol sjukdom. Alla åldras dock inte i samma takt och vi kommer att studera hur genetisk variation, dvs. skillnader i DNA-sekvensen, kan påverka olika muskelegenskaper.

Vi har tidigare identifierat genetiska varianter som påverkar andelen snabba respektive långsamma muskelfibrer och antalet kapillärer i muskeln. Vi har även identifierat ett antal genetiska varianter som påverkar vilka gener som är aktiverade respektive avstängda i muskel. Effekten av genetiska varianter kopplade till två specifika gener (RAB3GAP2 och MAOA) kommer vi nu att testa med experiment i muskelcellkulturer från människa, i en klinisk intervention och på befolkningsnivå.

Förhoppningen är att detta ska leda till ny kunskap om hur människan reglerar sin ämnesomsättning och till att förstå vad som inte fungerar vid sjukdomstillstånd som t.ex. insulinresistens och typ 2 diabetes.